Условие:
В медико-генетическую консультацию обратился пациент 25 лет с жалобами на частые инфекционные заболевания преимущественно дыхательной системы и ЛОР-органов (до 10 раз в год) с раннего детства, снижение массы тела на 10 кг за последние 10 месяцев, диарею (до 5 раз в сутки), метеоризм, повышенную утомляемость.
Семейный анамнез: Семейный анамнез пробанда отягощен смертью сибса женского пола в возрасте 2 лет от токсоплазмоза, старший брат пациента (28 лет) также страдает частыми ОРВИ и бронхиальной астмой с детства. Отец пробанда (63 года) здоров и имеет здоровую сестру (58 лет) и племянника (20 лет). Мать пробанда (55 лет) не страдает частыми инфекционными заболеваниями, однако в возрасте 33 лет ей установлен диагноз аутоиммунная тромбоцитопения, сестра матери умерла от лимфомы в возрасте 28 лет.
Бабушка и дедушка пробанда по отцовской линии умерли по старости (в 87 и 85 лет, соответственно), по материнской линии - бабушка жива (80 лет), дедушка страдал частыми инфекционными заболеваниями и умер в возрасте 58 лет от пневмонии.
Объективно: Пациент астенического телосложения (рост 180 см, вес 63 кг), кожные покровы бледные, видимые слизистые чистые, лимфатические узлы не увеличены. Сердечные тоны громкие, ритмичные, ЧСС 88 - в минуту. В легких жесткое дыхание, хрипов нет, ЧД 18 - в минуту. Печень по краю реберной дуги, селезенка не пальпируется.
По данным инструментального обследования:
По данным инструментальных методов обследования при колоноскопии выявлены воспалительные изменения толстой кишки.
При лабораторном обследовании:
ВИЧ, гепатиты В и С, Сифилис – отрицательно.
Клинический анализ крови – без существенных отклонений от нормы.
При исследовании общего уровня иммуноглобулинов в крови: IgM 0,91 г/л, IgA 0,48 г/л и IgG 8,47 г/л.
Вопросы:
1. Укажите предварительный диагноз.
2. Укажите примерную частоту заболевания?
3. Изобразите родословную пациента.
4. Охарактеризуйте этиологию заболевания.
5. Каков тип наследования заболевания в данной семье? Обоснуйте свой ответ
6. Какова вероятность передачи заболевания в семье? Какие меры профилактики заболевания в семье?
7. Укажите основные клинические признаки заболевания.
8. Охарактеризуйте принципы лечения заболевания?
