Синдром Корнелии де Ланге

1. Синдром Корнелии де Ланге как мультисистемная генетическая патология / Медицина.
2. Генетическая патология: обзор по теме «Синдром Корнелии де Ланге».

Презентация посвящена синдрому Корнелии де Ланге, редкому генетическому заболеванию, которое проявляется множественными врожденными аномалиями и психоневрологическими нарушениями. Рассматриваются ключевые аспекты, такие как этиология, роль мутаций в генах NIPBL и SMC1A, а также современные методы диагностики и тактики ведения пациентов. Важное внимание уделяется эпидемиологическим данным и прогнозу качества жизни для больных.