Условие задачи
В детское отделение поступил мальчик 3-х лет. При осмотре: ребёнок значительно ниже сверстников ростом; лицо его плоское, рот полуоткрыт; с нижней губы стекает слюна; глазные щели узкие, скуловые дуги резко выступают, поперёк ладони видна складка кожи. Кариотип: 46,XY, t(+14, 21).
1. Какой болезнью страдает ребёнок?
2. Расшифруйте и охарактеризуйте формулу кариотипа. В чём её отличие от нормы?
3. Каковы возможные причины этой болезни? Какие другие проявления (симптомы) характерны для данной болезни?
Ответ
1. Ребёнок страдает синдромом Дауна (также известным как трисомия 21-й хромосомы).
2. Формула кариотипа 46,XY, t(+14, 21) означает, что у ребёнка есть 46 хромосом, включая две половые (XY). Также у ребёнка есть структурная аномалия двух хромосом - дополнительная копия сегмента хромосомы 14 и хромосомы 21, объединённые вм...
