О чём рассказывается в презентации:
Презентация посвящена синдрому Фанкони у собак породы басенджи, редкой наследственной тубулопатии, проявляющейся нарушением реабсорбции ключевых веществ. Рассматриваются молекулярные механизмы заболевания, генетические мутации, а также методы контроля популяции, которые могут снизить частоту его проявлений. Актуальные данные о наследственности и возможностях генетического тестирования подчеркивают важность ранней диагностики и селекционного контроля.
Оглавление
Синдром Фанкони у басенджи: молекулярная основа и генетический контроль
Синдром Фанкони у басенджи — наследственная тубулопатия проксимальных канальцев
Синдром Фанкони впервые описан у басенджи в 1975 году
Частота поражения басенджи достигает 10-15% в некоторых линиях
Клиническая картина включает glucosuria при нормальной гликемии
Наследование аутосомно-рецессивное с полной пенетрантностью
Ген локализован на канальном участке CFA 6
Ключевой мутацией служит делеция в гене кодирующем катионный транспортер
Молекулярный дефект затрагивает транспорт глюкозы в S1-S2 сегментах
Нарушение реабсорбции аминокислот из-за дефекта пат-1 транспортера
Гипофосфатемия обусловлена мутацией NPT2a на апикальной мембране
Лизосомальная дисфункция аналогична цистинозу у человека
Патогенез включает окислительный стресс в митохондриях
Диагностика основана на выявлении глюкозурии без гипергликемии
Прогрессия приводит к ХПН стадии 4 к 3-5 годам жизни
Осложнения включают рахит и остеопороз у 80% больных
Генетическое тестирование выявляет носителей с точностью 99%
Селекционный контроль снижает частоту на 70% за 5 поколений
Генетический контроль обеспечивает элиминацию синдрома к 2030 году
Ключевые выводы
Спасибо за внимание!
