О чём рассказывается в презентации:
Презентация посвящена адреногенитальному синдрому (АГС) — наследственному заболеванию, вызванному дефицитом ферментов, что приводит к нарушению синтеза кортизола и избытку андрогенов. В ней рассматриваются ключевые аспекты, такие как этиология, клинические проявления и важность неонатального скрининга для раннего выявления. Также обсуждаются современные методы диагностики и лечения, включая гормональную терапию и хирургическую коррекцию.
Оглавление
Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание надпочечников
Дефицит 21-гидроксилазы вызывает 95% случаев АГС
Классическая форма АГС проявляется в неонатальном периоде
Распространенность АГС в России — 1:9638 новорожденных
Соле-теряющая форма АГС приводит к аддисоноподобному кризу у 75% новорожденных
Вирилизация внешних гениталий наблюдается у 100% девочек с классическим АГС
У мальчиков классический АГС диагностируют позже из-за отсутствия вирилизации новорожденных
Неонатальный скрининг выявляет 95% случаев классического АГС
Уровень 17-гидроксипрогестерона — основной диагностический маркер АГС
Пренатальная диагностика АГС возможна при семейном анамнезе
Глюкокортикоидная терапия компенсирует дефицит кортизола при АГС
Флудрокортизон обязателен при соле-теряющей форме АГС
Хирургическая коррекция гениталий у девочек проводится в 2-6 месяцев
Timely диагностика и лечение АГС обеспечивают нормальное качество жизни
Долгосрочный мониторинг предотвращает осложнения АГС
Ключевые выводы
Благодарю за внимание!
