О чём рассказывается в презентации:
Презентация охватывает ключевые аспекты фенилкетонурии, включая важность ранней диагностики через неонатальный скрининг и современные методы терапии. Рассматриваются генетические дефекты, приводящие к гиперфенилаланинемии, а также роль тетрагидробиоптерина в метаболизме. Персонализированный подход к лечению, включая диетотерапию и фармакологическую коррекцию, обеспечивает оптимальное развитие пациентов.
Оглавление
Фенилкетонурия: от диагностики до персонализированной терапии
Гиперфенилаланинемия как метаболическая группа нарушений
Роль кофактора тетрагидробиоптерина в метаболизме
Скрининг новорожденных как стандарт ранней диагностики
Критерии подтверждения диагноза ГФА
Целевые показатели метаболического контроля
Показания к инициации диетотерапии
Основы гипофенилаланиновой диетотерапии
Фармакологическая коррекция: синтетические аналоги BH4
Схема дозирования сапроптерина
Концепция персонализированной терапии
Многодисциплинарный подход в ведении пациентов
Эволюция терапевтического контроля
Ключ к эффективной терапии ФКУ — персонализация и постоянный контроль
Благодарим за внимание!
