О чём рассказывается в презентации:
Презентация охватывает ключевые аспекты наследственных болезней обмена веществ, включая современные подходы к диагностике и терапии. Рассматриваются механизмы патогенеза, такие как накопление токсичных веществ и дефицит нутриентов, а также важность раннего скрининга для снижения инвалидизации. Введение в методы генетической диагностики и инновационные терапевтические стратегии, такие как ферментозаместительная и генная терапия, открывает новые горизонты в лечении этих заболеваний.
Оглавление
Наследственные болезни обмена веществ: от диагностики к терапии
Генетическое поражение метаболизма как системный сбой на клеточном уровне
Три фундаментальные категории патогенеза НБО
Ранний скрининг снижает инвалидизацию на 80%
Трио-анализ NGS как стандарт современной этиологической диагностики
Масс-спектрометрия и ИИ-интерпретация метаболического профиля
Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) как база метаболической коррекции
Субстрат-редуцирующая терапия и использование шаперонов
Революция генной терапии: от доставки гена до CRISPR-редактирования
Цифровое фенотипирование: будущее персонализированной медицины 2026
Стратегические барьеры и пути развития терапии редких НБО
Ключевые выводы
Спасибо за внимание
