О чём рассказывается в презентации:
Презентация охватывает синдром Апера, редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде краниосиностоза и синдактилии. Особое внимание уделяется молекулярным механизмам, связанным с мутациями в гене FGFR2, а также эпидемиологическим характеристикам, что подчеркивает важность ранней диагностики. Понимание клинических проявлений и системных нарушений является ключевым для эффективного лечения.
Оглавление
Синдром Апера: от фенотипа к молекулярным механизмам
Синдром Апера: уникальный клинический фенотип
Эпидемиологические характеристики и встречаемость
Черепно-лицевой фенотип: морфологические особенности
Синдактилия конечностей: от функциональных нарушений к классификации
Системные проявления вне черепно-лицевой области
Генетическая детерминация: роль FGFR2
Мажорные мутации FGFR2 как предикторы тяжести клинического фенотипа
Молекулярные механизмы: функциональное изменение FGFR2
Нарушение сигнальной трансдукции в развитии конечностей
Алгоритм диагностики: клинические критерии и молекулярное подтверждение
Пренатальная диагностика: возможности и ограничения
Междисциплинарный подход как стандарт оказания помощи
Цели терапевтической стратегии и прогноз
Ключевые выводы
Благодарю за внимание!
