О чём рассказывается в презентации:
Презентация посвящена синдрому Пейтца-Егерса — редкому аутосомно-доминантному заболеванию, связанному с мутациями в гене STK11. Рассматриваются клинические проявления, включая гамартомные полипы и специфическую мукокутанную пигментацию, а также высокий риск развития злокачественных опухолей. Актуальные методы диагностики и мониторинга состояния пациентов подчеркивают важность мультидисциплинарного подхода в управлении данным заболеванием.
Оглавление
Синдром Пейтца-Егерса
Синдром Пейтца-Егерса представляет собой аутосомно-доминантное генетическое заболевание
Мутировавший ген STK11 утрачивает контроль над пролиферацией клеток
Распространенность синдрома вариабельна от 1 на 25 000 до 1 на 300 000 человек
Мукокутанная пигментация является патогномоничным признаком раннего возраста
Гамартомные полипы ЖКТ приводят к тяжелым осложнениям уже в детстве
Риск развития злокачественных новообразований у пациентов достигает 93%
Спектр онкологических заболеваний при синдроме Пейтца-Егерса
Критерии клинической диагностики синдрома Пейтца-Егерса
Современные подходы к инструментальному скринингу гамартом
Тактика эндоскопического удаления и мониторинга полипов
Необходимость мультидисциплинарного взаимодействия при ведении пациентов
Роль генетического консультирования в управлении семейным риском
Ключевые выводы
Спасибо за внимание
