О чём рассказывается в презентации:
Презентация посвящена хроническому гранулематозу, первичному иммунодефициту, вызванному мутациями в генах NADPH-оксидазы. Она охватывает генетические основы заболевания, механизмы патогенеза и клинические проявления, включая рецидивирующие инфекции и гранулемы. Важными аспектами являются диагностика, профилактика и современные подходы к лечению, что позволяет значительно улучшить выживаемость пациентов.
Оглавление
Хронический гранулематоз: Механизмы и последствия
Хронический гранулематоз — первичный иммунодефицит с нарушением продукции реактивных форм кислорода
Этиология: мутации в генах компонентов NADPH-оксидазы вызывают 100% случаев
Наследственность: более 50% случаев — X-связанная рецессивная форма у мужчин
Патогенез: дефицит NADPH-оксидазы блокирует генерацию супероксида в фагоцитах
Механизм развития: каталазопроизводящие патогены устойчивы к фагоцитозу без ROS
Проблема: рецидивирующие абсцессы проявляются в раннем детстве у 90% пациентов
Клинические проявления: инфекции Aspergillus лидируют в смертности — до 25%
Диагностика: тест на окислительный взрыв лейкоцитов подтверждает дефект в 95% случаев
Профилактика: сульфаметоксазол/триметоприм снижает инфекции на 70%
Лечение тяжелых инфекций: трансфузии гранулоцитов спасают в острых случаях
Анализ: интерферон-гамма активирует альтернативные микробицидные пути
Прогноз: Aspergillus-инфекции вызывают 25% смертей без трансплантации
Формы заболевания: X-связанная форма тяжелее аутосомно-рецессивных в 2 раза
Ключевой механизм: отсутствие ROS приводит к гранулемам и хроническому воспалению
Последствия: timely диагностика и трансплантация улучшают выживаемость до 90%
Ключевые последствия хронического гранулематоза
Спасибо за внимание!
