Условие задачи
Беременная С. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её сестра по матери (отцы разные) больна фенилкетонурией. В роду супруга С. были браки между близкими родственниками, но никто из детей не болел фенилкетонурией. Обследование женщины С. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.
1. Насколько велика опасность развития фенилкетонурии у сыновей С.?
2. Каков возможный механизм возникновения врождённой фенилкетонурии?
3. Каков патогенез основных проявлений этого заболевания?
4. Каким образом осуществляется раннее распознавание этой болезни у новорождённых?
Ответ
1. Насколько велика опасность развития фенилкетонурии у сыновей С.?
Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, вызванное недостатком фермента, необходимого для обработки аминокислоты фенилаланина. Если фенилаланин накапливается в организме, то это может привести к различным проблемам, включая задержку психического развития и нарушение нервной системы.
Фенилкетонурия наследуется по принципу рецессивного наследования, что означает, что для развития болезни необходимо наличие двух копий измененного гена - по одной от каждого родителя. Если оба родителя не являются носителями измененного гена,...
