Условие задачи
Беременная женщина М, обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её брат по матери (отцы разные) болен фенилкетонурией. Её дочь от первого брака здорова. Она также сообщила, что в роду её второго супруга N были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Обследование женщины M и её настоящего супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.
1. Каков тип наследование фенилкетонурии и чем он характеризуется?
2. Какова вероятность развития фенилкетонурии у сыновей и дочерей женщины M?
3. Каковы проявления фенилкетонурии и чем они обусловлены?
4. Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?
5. Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у новорождённых?
6. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей?
Ответ
1. Фенилкетонурия является рецессивным наследственным заболеванием. Она характеризуется нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушению синтеза нейромедиаторов и может вызывать задержку психического развития.
2. Женщина M не является больной фенилкетонурией, но является носителем аномального гена. У неё есть вероятность передать аномальный ген своим детям. Риск рождения больного ребёнка зависит от того, удастся ли определить генотип отца. Если отец здоров и не является носителем аномального гена, то вероятность рож...
