Условие задачи
В генетической консультации З. сообщила, что её сестра больна тяжёлой формой серповидно-клеточной анемии и что сама она и её супруг практически здоровы. 3. интересует, велика ли опасность появления этой болезни у её детей.
Для ответа на этот вопрос у 3. и её супруга исследовали типы Нь. Исследование показало, что в эритроцитах 3. содержится: НЬА - 70% и HbS - 28%; в эритроцитах супруга: НБА - 98% и HbS - 0%.
1. Каков тип наследования серповидно-клеточной анемии?
2. Какова вероятность рождения у 3. детей, страдающих серповидно-клеточной анемией? Какова вероятность рождения у неё детей, фенотипически здоровых, но содержащих в геноме аллель, кодирующий HbS?
3. Зависит ли вероятность появления заболевания от пола будущих детей.
4. В каких случаях можно ожидать опасного для жизни усугубления течения этого заболевания?
5. Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?
Ответ
1. Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевание появляется только при наличии двух аномальных аллелей.
2. У женщины З. есть риск передачи аномального гена своим детям. Она является гетерозиготной по гену гемоглобина, т.е. имеет аномальный аллель НbA и нормальный аллель HbA. Если её супруг не является носителем аномального гена и имеет только нормальный генотип Hb...
