Условие задачи
Здоровая женщина Н., у которой отец болен гемофилией А, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: велика ли опасность появления этой болезни у её внуков? Супруг Н. и трое их детей - сын и две дочери - здоровы.
1. Каков тип наследования и чем обусловлено развитие гемофилии А?
2. Возможно ли развитие летальной формы данной патологии?
3. Насколько велика вероятность появления этой болезни у внуков по сыновней линии?
Ответ
1. Гемофилия А - это рецессивное наследование, которое обусловлено дефицитом фактора VIII крови, необходимого для свертывания крови. Ген, ответственный за производство фактора VIII, расположен на Х-хромосоме. У мужчин есть только одна Х-хромосома, поэтому если она содержит мутацию, то мужчина будет иметь гемофилию А. У женщин две X-хромосомы, поэтому он...
