Здоровая женщина Н., у которой отец болен гемофилией А, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: велика ли опасность появления этой болезни у её внуков? Супруг Н. и трое их детей - сын и две дочери - здоровы. 1. Каков

26 ноября 2024
Биология

Условие:

Здоровая женщина Н., у которой отец болен гемофилией А, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: велика ли опасность появления этой болезни у её внуков? Супруг Н. и трое их детей - сын и две дочери - здоровы.

1. Каков тип наследования и чем обусловлено развитие гемофилии А?

2. Возможно ли развитие летальной формы данной патологии?

3. Насколько велика вероятность появления этой болезни у внуков по сыновней линии?

Решение:

1. Гемофилия А - это рецессивное наследование, которое обусловлено дефицитом фактора VIII крови, необходимого для свертывания крови. Ген, ответственный за производство фактора VIII, расположен на Х-хромосоме. У мужчин есть только одна Х-хромосома, поэтому если она содержит мутацию, то мужчина будет иметь гемофилию А. У женщин две X-хромосомы, поэтому он...