Условие задачи
Здоровая женщина Н., у отца которой дальтонизм, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом, нет ли опасности появления этой болезни у её будущих детей. Супруг женщины здоров.
Вопросы:
1. Каков тип наследования дальтонизма и каковы проявления этой патологии? Чем характеризуется данный тип наследования?
2. Может ли содержать генотип женщины Н. ген, ответственный за появление дальтонизма?
3. Какова вероятность заболевания и гетерозиготного носительства гена, ответственного за появление дальтонизма, у будущих детей женщины Н. (отдельно у мальчиков и девочек)?
4. Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?
5. Возможна ли врождённая форма дальтонизма? Если да, то каковы сё возможные причины и механизмы возникновения?
Ответ
1. Дальтонизм - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением цветоощущения. Тип наследования дальтонизма - рецессивный Х-связанный. Это означает, что ген, ответственный за появление дальтонизма, расположен на Х-хромосоме. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому если у них есть аномальный ген, они будут страдать от дальтонизма. У женщин две Х-хромосомы, так что они могут быть как носителями гена, так и больными дальтонизмом, если у них есть два аномальных ...
