Условие:
4. Наследственные болезни обмена углеводов. Назовите особенности клинического течения
галактоземии.
Решение:
Галактоземия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов, в частности, с недостаточностью фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, что приводит к накоплению галактозы в организме. Рассмотрим особенности клинического течения галактоземии по шагам:
- Ранние проявления:
- Симптомы обычно появляются в первые дни или недели жизни после начала кормления молочными смесями, содержащими галактозу.
- У новорожденных могут наблюдаться рвота, диарея, потеря аппетита и желтуха.
- Клинические симптомы:
- Накопление галактозы приводит к повреж...