1. Главная
  2. Библиотека
  3. Медицина
  4. реши пожалуйста задачу и подробно ее распиши Девочка Да...
Решение задачи

реши пожалуйста задачу и подробно ее распиши Девочка Дарья 26.07.2005 г.р. (1 мес.) Мать: 27 лет, продавец ЧП. Отец: - 32 года, здоров, имеет от 1 брака здоровых детей. Анамнез жизни: От повторной беременности, в анамнезе - 1 медицинский аборт.

  • Медицина

Условие:

реши пожалуйста задачу и подробно ее распиши


Девочка Дарья 26.07.2005 г.р. (1 мес.)
Мать: 27 лет, продавец ЧП.
Отец: - 32 года, здоров, имеет от 1 брака здоровых детей.

Анамнез жизни: От повторной беременности, в анамнезе - 1
медицинский аборт. Беременность протекала благоприятно. Роды I, в срок, без асфиксии. Масса тела при рождении – 3530, длина – 52 см. Из роддома выписана домой. Находилась на грудном вскармливании.

Данные осмотра: Вес ребенка 4,3 кг. Состояние удовлетворительное.
Мышечный тонус удовлетворительный. Взгляд фиксирует. Кожа светлая с проявлениями атопического дерматита на ягодицах и бёдрах. Мать отмечает необычный запах, исходящий от ребёнка.
По результатам неонатального скринига - уровень фенилаланина 60мг
%.

1. Ваш диагноз?
2. Ваши рекомендации в отношении ребёнка.
3. Рассчитайте риск повторного рождения больного ребенка в данной семье.

Решение:

Давайте разберем задачу по шагам.

1. Диагноз


На основании предоставленных данных можно предположить, что у девочки Дарьи есть фенилкетонурия (ФКУ). Это заболевание связано с нарушением обмена фенилаланина, что подтверждается повышенным уровнем фенилаланина в крови (60 мг%). Нормальный уровень фенилаланина у новорожденных составляет менее 2 мг%.

Также стоит обратить внимание на проявления атопического дерматита и необычный запах, исходящий от ребенка, что может быть связано с метаболическими нарушениями.

2. Рекомендации в отношении...

- : Рекомендуется начать строгую безфенилаланиновую диету, которая исключает продукты, содержащие фенилаланин. Это включает в себя ограничение белков, таких как мясо, молочные продукты, яйца, орехи и бобовые. - : Регулярные консультации с врачом-генетиком и педиатром для мониторинга состояния здоровья ребенка и корректировки диеты. - : Проведение дополнительных тестов для подтверждения диагноза и оценки уровня фенилаланина в крови. - : Обучение родителей о фенилкетонурии, ее последствиях и важности соблюдения диеты для предотвращения умственного и физического отставания. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления заболевания оба родителя должны быть носителями гена, отвечающего за ФКУ. - : У него есть здоровые дети от первого брака, что может указывать на то, что он не является носителем гена ФКУ. - : Учитывая, что у нее нет информации о наличии заболевания в семье, также можно предположить, что она может быть носителем, но это не подтверждено. Если оба родителя являются носителями гена, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Если один из родителей не является носителем, риск рождения больного ребенка снижается до 0%. Таким образом, без дополнительной информации о генетическом статусе родителей, можно предположить, что риск повторного рождения больного ребенка в данной семье минимален, если один из родителей не является носителем гена ФКУ. 1. Диагноз: Фенилкетонурия. 2. Рекомендации: строгая диета, медицинское наблюдение, обучение родителей. 3. Риск повторного рождения больного ребенка: минимален, если один из родителей не является носителем гена.

Не нашел нужную задачу?

Воспользуйся поиском

Выбери предмет