Условие:
реши пожалуйста задачу и подробно ее распиши
Девочка Дарья 26.07.2005 г.р. (1 мес.)
Мать: 27 лет, продавец ЧП.
Отец: - 32 года, здоров, имеет от 1 брака здоровых детей.
Анамнез жизни: От повторной беременности, в анамнезе - 1
медицинский аборт. Беременность протекала благоприятно. Роды I, в срок, без асфиксии. Масса тела при рождении – 3530, длина – 52 см. Из роддома выписана домой. Находилась на грудном вскармливании.
Данные осмотра: Вес ребенка 4,3 кг. Состояние удовлетворительное.
Мышечный тонус удовлетворительный. Взгляд фиксирует. Кожа светлая с проявлениями атопического дерматита на ягодицах и бёдрах. Мать отмечает необычный запах, исходящий от ребёнка.
По результатам неонатального скринига - уровень фенилаланина 60мг
%.
1. Ваш диагноз?
2. Ваши рекомендации в отношении ребёнка.
3. Рассчитайте риск повторного рождения больного ребенка в данной семье.
Решение:
Давайте разберем задачу по шагам.
1. Диагноз
На основании предоставленных данных можно предположить, что у девочки Дарьи есть фенилкетонурия (ФКУ). Это заболевание связано с нарушением обмена фенилаланина, что подтверждается повышенным уровнем фенилаланина в крови (60 мг%). Нормальный уровень фенилаланина у новорожденных составляет менее 2 мг%.
Также стоит обратить внимание на проявления атопического дерматита и необычный запах, исходящий от ребенка, что может быть связано с метаболическими нарушениями.
