Условие:
Девочка Катя 09.10.2002г.р. (1,5 мес.)
Мать: 23 года, почтальон.
Отец: 26 лет, не работает.
В семье старшая дочь - 3г 2 мес. здорова.
Анамнез жизни: Беременность III, протекала на фоне ОРВИ, анемии.
Роды II в срок 39/40 недель, Вес при рождении – 3520,0, дл. – 54 см. На грудном вскармливании.
Данные осмотра: Вес 4500,0. Состояние удовлетворительное. Телосложение правильное, питание удовлетворительное. Кожа с проявлением дерматита на лице. Глаза, брови, волосы светлые. Мышечный тонус умеренно повышен, пытается приподниматься лёжа на животе, прослеживать глазами за предметом. От ребёнка исходит необычный запах. По внутренним органам – без патологии.
Лабораторное обследование: В анализе крови ФА – 9,5мг%, в повторном анализе 28,5мг%. При молекулярно-генетическом обследовании Обнаружены мутации в гене фермента ФАГ в гетерозиготном состоянии (R408W и R158Q).
1. Ваш диагноз?
2. Ваша тактика в отношении ребёнка?
3. Ваш прогноз для семьи.
