Девочка Олеся 05.08 .96 г.р. ( 5 mec .) Мать - 23 года, монтажница Отец - 34 года, слесарь Анамнез жизни и заболевания: Беременность третья, протекала на фоне угрозы прерывания на всём протяжении, анемии, хламидиоза. У женщины первая беременность

24 октября 2025
Медицина

Условие:

Задача №18. Девочка Олеся 05.08 .96 г.р. ( 5 mec .) Мать - 23 года, монтажница Отец - 34 года, слесарь Анамнез жизни и заболевания: Беременность третья, протекала на фоне угрозы прерывания на всём протяжении, анемии, хламидиоза. У женщины первая беременность закончилась медабортом, вторая - выкидышем на сроке 14 недель. Девочка родилась от первых срочных родов с массой тела 2650,0 , ростом 48 cm , окружностью головы -30 cm , окружностью груди -29 cm . С рождения вяло сосала, много спала, отмечалась общая мьшечная гипотония. В 4 месяца обратили внимание, что ребёнок неактивен, голову плохо удерживает, на живот не переворачивается. Обращает на себя внимание: -монголоидный разрез глаз -гипертелоризм глазной и сосковый -паратрофия, вес 7 кг -поперечная борозда на левой ладони -микроцефалия -сухость кожных покровов -уплощение затылка -грубый голос, большой язык -систолический шум над областью сердца -задержка психомоторного развития -склонность к запорам -кариотип 46XX t 15/21. Кариотип матери: 45 XX t 15/21; отца - 46 ХУ. 1.Ваш диагноз? 2.Оценить риск повторного рождения ребёнка с данным заболеванием. 3.Кто является носителем транслокации?

Решение:

1. Диагноз: У девочки Олеся наблюдаются признаки синдрома Дауна (трисомия 21-й хромосомы), что подтверждается кариотипом 46XX t 15/21. Признаки, такие как монголоидный разрез глаз, гипертелоризм, микроцефалия, задержка психомоторного развития и другие, также указывают на это заболевание...