Условие:
Девочка Снежана.
Мать – 23 года, монтажница
Отец – 34 года, слесарь
Анамнез жизни и заболевания: Беременность третья, протекала на фоне угрозы прерывания на всём протяжении, анемии, хламидиоза. У женщины первая беременность закончилась медабортом, вторая – выкидышем на сроке 14 недель.
Девочка родилась от первых срочных родов с массой тела 2650,0, ростом 48 см, окружностью головы – 30 см, окружностью груди – 29 см. С рождения вяло сосала, много спала, отмечалась общая мышечная гипотония. В 4 месяца обратили внимание, что ребёнок неактивен, голову плохо удерживает, на живот не переворачивается.
Обращает на себя внимание:
- монголоидный разрез глаз
- гипертелоризм глазной и сосковый
- паратрофия, вес 7 кг
- поперечная борозда на левой ладони
- микроцефалия
- сухость кожных покровов
- уплощение затылка
- грубый голос, большой язык
- систолический шум над областью сердца
- задержка психомоторного развития
- склонность к запорам
- кариотип 46ХХ t 15/21.
Кариотип матери: 45XXt 15/21; отца – 46 ХУ.
