Условие:
Мальчик Ф., 26 дней.
Мать – 27 лет, кондитер, отец – 28 лет, водитель.
Ребенок от 2 беременности, протекавшей с анемией, угрозой прерывания во 2 половине беременности. Роды 2, срочные. Родился с массой 2580,0 гр., ростом 49 см на сроке 40 недель беременности.
При осмотре обращает на себя внимание: микроцефальная конфигурация головки (окружность головы – 34 см, окружность груди 34 см), мышечная гипотония, внутриутробная гипотрофия, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожно-жирового слоя, врожденный порок сердца – ДМЖП, ОАП, микростомия, сгибательные деформации пальцев, сжатые пальцы: перекрывание пятым пальцем четвертого, вторым пальцем – третьего, гипоплазия ногтей, особенно 5 пальцев кистей и стоп. Кариотип – 47 ХУ+18, аномальный мужской.
Ваш диагноз?
Рассчитайте риск повторного рождения больного ребенка в семье.
Какие методы пренатальной диагностики необходимо использовать при последующих беременностях для уточнения здоровья плода?
