Условие:
Мальчик Никита 24.04.02 г.р. (5 мес.)
Мать – 37 лет, маляр
Отец – 37 лет, строитель
Старший брат 19 лет, здоров.
Акушерский анамнез матери: I беременность – срочные роды, сын – здоров, родился с весом – 3300,0. II – IV беременности – медицинские аборты (по желанию женщины), V беременность – внематочная, оперирована, после чего отмечались нарушения цикла, но к гинекологу не обращалась. VI беременность – настоящая, протекала на фоне бактериального вагинита, на учёте с 10 недель. В 22 недели при обследовании на УЗИ – умеренное многоводие.
Анамнез жизни: От 2-ых родов на сроке 30 недель, родился с массой 1660,0, длиной – 39 см, окружностью головы – 32 см, окружностью груди – 32 см. Оценка по Апгар 7/8 баллов.
Фенотипические проявления:
- вес 5100,0
- монголоидный разрез глаз
- маленькие дизморфичные ушные раковины
- готическое нёбо
- полуоткрытый рот
- высунутый язык
- короткая шея
- брахидактилия кистей и стоп
- мышечная гипотония
- систолический шум над областью сердца
- кариотип аномальный, мужской 47ХУ+21
Ваш диагноз?
Ваша тактика в отношении родителей?
Рассчитать риск повторного рождения ребёнка с данным заболеванием в этой семье.
