Условие:
Мать – 35 лет, повар
Отец – 35 лет, водитель
Анамнез жизни: У матери от первого брака 2 детей, девочки, 13 и 5 лет – здоровы. У отца это первый брак. Данная беременность шестая, три беременности закончились медицинскими абортами. Данная беременность протекала на фоне обострения гайморита, пиелонефрита. Женщина курит. Роды третьи на 38 – 39 неделе, масса тела – 3700,0, дл. – 53 см.
С рождения фенотипические признаки:
- микроцефалия
- короткая шея
- гипертелоризм глазной и сосковый
- монголоидный разрез глаз
- мышечная гипотония
- кожный пупок, низко расположен
- систолический шум над областью сердца
- кариотип аномальный женский 46ХХt21/21
Ваш диагноз?
Рекомендации по судьбе ребёнка, какие методы медико-психологопедагогической коррекции необходимо применять для абилитации ребенка?.
Рассчитать риск повторного рождения больного ребенка в семье?
Какие методы пренатальной диагностики необходимо применить для своевременной диагностики хромосомного заболевания в данной семье?
