Условие:
На консультации у врача-генетика находятся два брата, полутора и трех лет.
Жалобы родителей относительно заболевания детей одинаковы: росли слабыми, часто
(более 6 раз в год) болели простудными заболеваниями. Самостоятельно стали ходить
после 1,5 лет, не устойчиво, пошатываясь. В дальнейшем неустойчивость при ходьбе
усилилась, появилась неловкость и дрожание в руках, теряли равновесие при наклонах.
Родители здоровы, кровное родство отрицают.
Клиническая картина заболевания у братьев имеет сходные черты – дети
отстают в физическом и психическом развитии от сверстников. Кожные покровы
бледные, на конъюнктиве глаз и внутренних частях предплечий четко видны
телеангиоэктазии. Лица амимичные, речь скандированная. Ходят пошатываясь,
координационные пробы выполняют неудовлетворительно. Парезов нет. Расстройств
чувствительности нет. Рентгенограмма черепа без особенностей. В клиническом
анализе крови (на момент обращения) – лимфоцитопения, при иммунологическом
исследовании обнаружено выраженное снижение уровней IgG, IgА.
О каком наследственном заболевании идет речь? Ответ обоснуйте.
Предложите полную классификацию заболеваний данной группы.
