Условие:
На прием к врачу генетику обратилась беременная пациентка А., 38 лет, беременность I,
12 недель 2 дня, индуцированная в программе ВРТ: ЭКО (трубно-перитонеальный фактор
бесплодия) для консультации по результатам комбинированного скрининга первого
триместра.
Результаты:
УЗИ: Толщина воротникового пространства (ТВП) плода — 3,8 мм (норма до 2,5 мм).
Копчико-теменной размер соответствует сроку. Носовая кость визуализируется, но
укорочена.
Биохимия крови матери:
• Свободная β-субъединица ХГЧ: 2,8 МоМ (норма 0,5–2,0 МоМ).
• PAPP-A: 0,4 МоМ (норма 0,5–2,0 МоМ).
Возрастной риск для пациентки 38 лет по синдрому Дауна составляет 1:150 (0,67%).
После УЗИ и биохимии программа рассчитала скорректированный риск — 1:45 (2,2%).
В семье у пациентки нет известных наследственных заболеваний, муж — 40 лет, здоров.
