Ребёнок Максим (9 мес.). Мать – 21 год, продавец РАЙПО. Отец – 33 года, спайщик АО «Квант» У отца от I брака 2 детей 11 и 8 лет, здоровы. Анамнез жизни: данная беременность у женщины первая, протекала благоприятно, роды в срок с массой тела – 4140,0, дл.

Добавлена: 11.04.2026
Обновлена: 11.04.2026
Предмет: Медицина
Автор: Кэмп

#Педиатрия
#Генетика

Условие:

Ребёнок Максим (9 мес.).
Мать – 21 год, продавец РАЙПО.
Отец – 33 года, спайщик АО «Квант»
У отца от I брака 2 детей 11 и 8 лет, здоровы.
Анамнез жизни: данная беременность у женщины первая, протекала благоприятно, роды в срок с массой тела – 4140,0, дл. – 54 см. На грудном вскармливании.
Данные объективного осмотра: Вес 10500,0, рост 70 см. Состояние удовлетворительное. Правильного телосложения, удовлетворительного питания. Кожа светлая. На коже проявления аллергодерматита. Мышечный тонус удовлетворительный. Зрительное и слуховое сосредоточение удовлетворительное. По внутренним органам без патологии. Стул до 3 раз, без патологических примесей.
По результатам неонатального скрининга выявлен высокий уровень ГАО – 577 ммоль/л (при норме – 390 ммоль/л)

Ваш диагноз?
Как наследуется данное заболевание
Рассчитайте риск повторного рождения больного ребенка в данной семье.

Решение:

1. Дано

Ребенок (Максим):

Дата рождения: 21.02.2002.
Возраст на момент осмотра (предположим, осмотр проводился в ноябре 2002 года, чтобы возраст был около 9 месяцев, как указано в условии): ~9 месяцев.
Масса тела: 10500 г.
Рост: 70 см.
Объективно: Удовлетворительное состояние, проявления аллергодерматита.
Ключевой лабораторный показатель: Уровень ГАО (Галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, вероятно, имеется в виду Галактоземия, хотя в данном контексте ГАО, скорее всего, означает Галактозы в крови или другой метаболит, связанный с нарушением обмена, но по...