Условие:
Ребенок от 5-й беременности, протекавшей с хронической гипоксией плода, угрозой прерывания в 12 и 26 недель гестации. Матери 33 года, страдала длительным вторичным бесплодием. Из анамнеза известно, что после неоднократных медицинских абортов она лечилась по поводу хронического аднексита, эндометриоза. Роды в сроке 38 недель, ребенком мужского пола, с весом 2800 г, ростом 47 см, оценкой по шкале Апгар 5/7 баллов. Состояние ребенка вскоре ухудшилось за счет нарастания дыхательной недостаточности. При первичном осмотре у ребенка выявлено: микрофтальмия, гипертелоризм, запавшее переносье, расщелина губы и неба, шестипалость на руках, поперечная складка на ладонях обеих рук. Со стороны сердца выслушивался грубый систолический шум в точке Боткина, с иррадиацией на спину, расширение границ сердца влево до передней аксилярной линии и вправо до правой среднеключичной линии, частота сердечных сокращений 185 ударов в минуту. Стула и мочеиспускания не было. Половые органы сформированы по мужскому типу, яички над входом в мошонку.
Общий анализ крови: Hb – 275г/л, Эритроциты – 7,0×1012/л, лейкоциты – 5,2×109/л, Э-0%, П-12%, С-58%, Л-15%, М-15%, тромбоциты - 104×109/л, ретикулоциты - 45‰.
УЗИ головного мозга: Агенезия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, асимметрия боковых желудочков с их расширением (левый – 9 мм, правый –13 мм), пахигирия.
Контрольные вопросы и задания:
1. Укажите факторы риска у данного ребенка. К какой патологии они могут привести?
2. Оцените результаты проведенных исследований.
3. Выделите клинические синдромы, сформулируйте предварительный диагноз.
4. Какие исследования необходимо провести ребенку? Укажите их предварительные результаты. Какие пороки развития могут быть выявлены у ребенка?
5. Назначьте питание ребенку.
6. Составьте план лечения.
7. Прогноз для развития ребенка.
