Условие:
Ребёнок Сергей. Мать - 29 лет, учитель. Отец - 32 года, ЧП. Старшая дочь в семье 3-х лет – здорова.
Анамнез жизни: от II беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания, роды II, срочные. Родился с массой тела – 3700,0, дл. – 52 см. Из роддома переведён в отделение патологии новорождённых по поводу внутриутробной пневмонии. Обследован, пролечен. Выписан с выздоровлением по пневмонии в возрасте 1 месяца.
По результатам неонатального скрининга уровень ГАО - 543 ммоль/л (норматив – 390 ммоль/л).
1. Ваш диагноз?
2. Как наследуется данное заболевание?
3. Рассчитайте риск повторного рождения больного ребенка в данной семье.
