Условие:
Толя К., 13 лет, поступил в детскую клиническую больницу для обследования. Ребенок от первой, нормально протекавшей беременности; родители молодые и здоровые. Родился массой 3200 г, при рождении были отмечены множественные дефекты костно-мышечной системы. В 4 года сделана пластическая операция по поводу расщелины верхней губы. Изменения в моче впервые были обнаружены в 5-летнем возрасте, но лечения ребенок не получал. Снижение слуха и зрения отмечено с 6 лет. Отставание в физическом развитии стало отчетливым с 3 лет. Школу ребенок начал посещать с 7 лет, окончил 5 классов общеобразовательной школы в сельской местности, но в связи с прогрессирующим ухудшением слуха и зрения и снижением интеллекта был помещен в школу-интернат. На изменения в моче обратили внимание при плановом обследовании детей и ребенок был направлен на стационарное лечение.
При поступлении общее состояние и самочувствие мальчика вполне удовлетворительные. В контакт вступает с трудом, плохо слышит и видит, речь невнятная, гнусавая. Отставание в росте на 25 см, в массе на 15 кг. Кожные покровы бледные, сухие. Обращает внимание выраженный гиперкератоз верхних и нижних конечностей, врожденная костно-мышечная аномалия пальцев рук, сросшиеся и деформированные пальцы ног. Волосы на голове белые, глаза резко прищурены, с розово-красным оттенком, вокруг глаз морщины, веки раздражены, на верхней губе послеоперационный рубец, твердое и мягкое нёба полностью отсутствуют.
Данные дополнительных методов исследования.
Общий анализ крови:
Эритроциты Гемоглобин Лейкоциты п/я с/я Эо. Лимфоц. Моноц. СОЭ
5,6∙Т/л 128 г/л 10,6∙Г/л 7% 69% 1% 21% 2% 15мм/ч
Общий анализ мочи:
Цвет Прозрачность рН Плотность Белок Лейкоциты Эритроциты Цилиндр Бактерии
желтая прозрачная щелочная 1003 0,16г/л 5-6 в п/зр 0 -1 п/зр - +
Биохимический анализ крови:
Общий белок СРВ Мочевина Креатинин Холестерин Калий Натрий Кальций
68г/л ++ 46,2 ммоль/л 371,3ммоль/л 4,9 ммоль/л 4,2 ммоль/л 132 ммоль/л 2,8ммоль/л
Исследовании мочи по Зимницкому: колебания отн. плотн. от 1003 до 1005.
Окулистом диагностирована двусторонняя врожденная катаракта. Невропатолог оценил умственное развитие ребенка как олигофрению I степени.
