У маленького ребенка имеются нарушения функций легких, мозга, мышц. В биоптате печени и фибробластах кожи отсутствует ацетил-КоА-карбоксилаза. Какой метаболический путь нарушен? Напишите биохимическую реакцию, которая у данного ребенка протекает с

Решение задачи

1. Дано

• Клинические симптомы: Нарушения функций лёгких, мозга, мышц (указывает на энергетический дефицит и/или накопление токсичных метаболитов).
• Биохимический дефект: Отсутствие ацетил-КоА-карбоксилазы (АКК) в печени и фибробластах кожи.

2. Найти

1. Какой метаболический путь нарушен?
2. Биохимическая реакция, протекающая с нарушениями.
3. Фермент и кофермент, участвующие в этой реакции.

3. Решение

Шаг 1: Определение нарушенного метаболического пути

Ацетил-КоА-карбоксилаза (АКК) — это ключевой регуляторный фермент в пути синтеза жирных кислот (липогенеза)...