1. Главная
  2. Библиотека
  3. Медицина
  4. У новорожденного ребенка в моче обнаружена фенилпировин...
Разбор задачи

У новорожденного ребенка в моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. Содержание фенилаланина в крови в 20 раз выше нормы. А. Для какого заболевания характерны представленные признаки? Причины его возникновения.

  • Предмет: Медицина
  • Автор: Кэмп
  • #Педиатрия
  • #Генетика
У новорожденного ребенка в моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. Содержание фенилаланина в крови в 20 раз выше нормы. А. Для какого заболевания характерны представленные признаки? Причины его возникновения.

Условие:

У новорожденного ребенка в моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. Содержание фенилаланина в крови в 20 раз выше нормы.
А. Для какого заболевания характерны представленные признаки?
Причины его возникновения.

Решение:

Дано:

  1. У новорожденного в моче обнаружена фенилпировиноградная кислота (фенилпируват).
  2. Содержание фенилаланина в крови превышает норму в 2020 раз (гиперфенилаланинемия).

Найти:

А. Определить заболевание и причины его возникновения. Б. Подтвердить ответ биохимической реакцией.


Решение:

А. Заболевание и причины

Представленные признаки характерны для фенилкетонурии (ФКУ).

Причина возникновения: Это наследственное заболевание (аутосомно-рецессивный тип наследования), вызванное дефектом фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. В норме этот ф...

Внутри — полный разбор, аргументация, алгоритм решения, частые ошибки и как отвечать на каверзные вопросы препода, если спросит

Попробуй решить по шагам

Попробуй один шаг и продолжи в режиме обучения или посмотри готовое решение

Какой фермент, дефект которого приводит к фенилкетонурии, отвечает за превращение фенилаланина в тирозин?

Что нужно знать по теме:

Что нужно знать по теме

Алгоритм решения

Топ 3 ошибок

Что спросит препод

Выбери предмет