1. Главная
  2. Библиотека
  3. Медицина
  4. У женщины лёгкая форма синдрома Дауна - она мозаик по к...
Разбор задачи

У женщины лёгкая форма синдрома Дауна - она мозаик по клеткам трисомикам. Доля аномального клеточного клона составляет 0,25. У мужа нормальный хромосомный набор. Оцените вероятность рождения у нее ребенка с синдромом Дауна, если коэффициент элиминации

  • Предмет: Медицина
  • Автор: Кэмп
  • #Генетика
  • #Акушерство и гинекология
У женщины лёгкая форма синдрома Дауна - она мозаик по клеткам трисомикам. Доля аномального клеточного клона составляет 0,25. У мужа нормальный хромосомный набор. Оцените вероятность рождения у нее ребенка с синдромом Дауна, если коэффициент элиминации

Условие:

У женщины лёгкая форма синдрома Дауна - она мозаик по клеткам трисомикам. Доля аномального клеточного клона составляет 0,25. У мужа нормальный хромосомный набор. Оцените вероятность рождения у нее ребенка с синдромом Дауна, если коэффициент элиминации анеуплоидных зигот и эмбрионов 0,5.

Решение:

1. Дано

  1. Состояние женщины: Мозаичная форма синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме).
  2. Доля аномального (трисомного) клеточного клона у женщины (PAP_A): PA=0.25P_A = 0.25.
  3. Состояние мужа: Нормальный хромосомный набор (диплоидный, 2n2n).
  4. Коэффициент элиминации (отсева) анеуплоидных зигот и эмбрионов (EE): E=0.5E = 0.5.

2. Найти

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна (Pрожд.ДСP_{рожд. \text{ДС}}).

3. Решение

Для решения задачи нам нужно учесть два основных этапа:

  1. Вероятность образования анеуплоидной зиготы (т.е. зиготы с трисомией 21).
  2. Вероятност...

Внутри — полный разбор, аргументация, алгоритм решения, частые ошибки и как отвечать на каверзные вопросы препода, если спросит

Попробуй решить по шагам

Попробуй один шаг и продолжи в режиме обучения или посмотри готовое решение

Как коэффициент элиминации анеуплоидных зигот и эмбрионов влияет на итоговую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

Что нужно знать по теме:

Что нужно знать по теме

Алгоритм решения

Топ 3 ошибок

Что спросит препод

Выбери предмет