Условие:
В генетическую консультацию обратились родители с новорожденным ребенком. У ребенка наблюдается светлая кожа, «мышиный» запах мочи, повышенная раздражительность. При лабораторном скрининге обнаружен избыток фенилаланина в крови.
Решение:
Дано:
- Пациент: Новорожденный ребенок.
- Клинические симптомы: Светлая кожа (гипопигментация), специфический «мышиный» запах мочи, повышенная раздражительность.
- Лабораторные данные: Гиперфенилаланинемия (избыток фенилаланина в крови).
Решение:
1. Какой белок (фермент) заблокирован?
В организме ребенка заблокирован фермент фенилаланин-4-гидроксилаза. Этот фермент в норме обеспечивает превращение незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин. Из-за блокады фермента фенилаланин накапливается в крови и тканях, а его метаболизм идет по побочному пути с...
Внутри — полный разбор, аргументация, алгоритм решения, частые ошибки и как отвечать на каверзные вопросы препода, если спросит
Попробуй решить по шагам
Попробуй один шаг и продолжи в режиме обучения или посмотри готовое решение
Что нужно знать по теме:
Что нужно знать по теме
Алгоритм решения
Топ 3 ошибок
Что спросит препод
Похожие задачи