Условие:
В одной семье имеется ребенок со следующими признаками: умственная отсталость, микроцефалия, “мышиный” запах, повышенный тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос.
какое заболевание можно предположить?
как поставить диагноз?
какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией?

