1. Главная
  2. Библиотека
  3. Медицина
  4. В одной семье имеется ребенок со следующими признаками:...
Разбор задачи

В одной семье имеется ребенок со следующими признаками: умственная отсталость, микроцефалия, “мышиный” запах, повышенный тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос. какое заболевание можно предположить? как поставить

  • Предмет: Медицина
  • Автор: Кэмп
  • #Педиатрия
  • #Генетика
В одной семье имеется ребенок со следующими признаками: умственная отсталость, микроцефалия, “мышиный” запах, повышенный тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос. какое заболевание можно предположить? как поставить

Условие:

В одной семье имеется ребенок со следующими признаками: умственная отсталость, микроцефалия, “мышиный” запах, повышенный тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос.
какое заболевание можно предположить?
как поставить диагноз?
какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией?

Решение:

  1. Исходя из описанных клинических признаков – умственная отсталость, микроцефалия, заметный "мышиный" запах, повышенный тонус мышц, судорожные припадки, слабая пигментация кожи и волос – можно предположить фенилкетонурию. Это генетическое заболевание, возникающее вследствие дефицита фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению фенилаланина и его токсичных метаболитов.

  2. Диагноз ставится с использованием нескольких методов:
    а) Неонатальное скринирование – определение уровня фенилаланина в крови (тест Гуттри), который является стандартным при р...

Внутри — полный разбор, аргументация, алгоритм решения, частые ошибки и как отвечать на каверзные вопросы препода, если спросит

Попробуй решить по шагам

Попробуй один шаг и продолжи в режиме обучения или посмотри готовое решение

Какой тип наследования характерен для фенилкетонурии, исходя из описанных клинических признаков и вероятности появления заболевания у следующего ребенка?

Что нужно знать по теме:

Что нужно знать по теме

Алгоритм решения

Топ 3 ошибок

Что спросит препод

Не нашел нужную задачу?

Воспользуйся поиском

Выбери предмет