В отделение патологии новорожденных детской больницы поступил мальчик в возрасте 16 дней с жалобами на обильные срыгивания, периодическую рвоту «фонтаном», выраженный дефицит массы тела. Из анамнеза жизни известно, что ребенок от молодых здоровых

Добавлена: 28.04.2026
Обновлена: 28.04.2026
Предмет: Медицина
Автор: Кэмп

#Педиатрия
#Эндокринология

Условие:

В отделение патологии новорожденных детской больницы поступил мальчик в возрасте 16 дней с жалобами на обильные срыгивания, периодическую рвоту «фонтаном», выраженный дефицит массы тела. Из анамнеза жизни известно, что ребенок от молодых здоровых родителей, от 5-й нормально протекавшей беременности. Роды домашние, физиологические. Неонатальный скрининг ребенок не проходил. Трое братьев и сестра здоровы. При биохимическом исследовании крови выявлена гиперкалиемия и гипонатриемия.
Предположительный диагноз.
Какое исследование нужно провести для подтверждения диагноза?
Какие формы данного заболевания Вы знаете?
Какая форма у данного пациента?

Решение:

Рассмотрим по шагам.

Анализ клинической картины. Мальчик в возрасте 16 дней с обильными срыгиваниями, периодической рвотой «фонтаном» и выраженным дефицитом массы тела, а также с нарушениями электролитного баланса – повышенным содержанием калия (гиперкалиемия) и сниженным содержанием натрия (гипонатриемия) – указывает на нарушение в регуляции минералькортикоидов. Такие проявления характерны для врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) с дефицитом 21-гидроксилазы, в частности, для сольтерящей формы.
Предположительный диагноз. Исходя из описания симптоматики,...