Условие:
В соматическое отделение поступил ребенок в возрасте 1 год с жалобами на искривление костей, потливость, вялость.
В возрасте 2-х месяцев появилась потливость, нарушился сон. К врачу не обращались. В 9 мес. мать отметила появление деформации ног. Направлен для диагностики и терапии.
Из анамнеза: Родился от II беременности, роды в сроке 35 недель. Мать в течение беременности в женской консультации не наблюдалась. Антропометрические данные при рождении: масса = 2300 г, длина = 47 см. Из роддома выписан на 7 сутки, БЦЖ вакцинирован в роддоме. Искусственное вскармливание с 3-х мес., получает цельный кефир. Первый прикорм с 6 мес. в виде 5% манной каши. С 8 мес. введен мясной бульон. В возрасте 4х мес. перенес кишечную инфекцию, в 6,5 мес. ОРВИ. По поводу обоих заболеваний длительно находился на стационарном лечении. Наследственность не отягощена.
Объективно: Кожа бледная, чистая, повышенной влажности. Тургор тканей снижен. Голова «квадратной» формы, большой родничок = 1,5 х 1,5 см, края плотные. Развернутая нижняя апертура грудной клетки. Пальпируются "четки", "браслетки". Мышечный тонус диффузно снижен. Сидит неуверенно, опираясь на кисти. Кифоз в нижнем грудном и поясничном отделах позвоночника. Отмечается О-образная деформация ног. Дыхание везикулярное. ЧД = 30 в мин. Тоны сердца приглушены, на верхушке нежный систолический шум. ЧСС = 128 в мин. "Лягушачий" живот, при пальпации мягкий. Печень выступает из-под края реберной дуги на 3 см, пальпируется край селезенки. Стул оформленный.
Результаты обследования:
ОАК: Эр.= 3,0х1012/л; Hb = 98 г/л; L = 4,6x109/л, (Э - 0%, П - 2%, С - 38%, Л. - 52%, М. - 8%), СОЭ = 18 мм/час. Анизоцитоз (+) , пойкилоцитоз (+), гипохромия (+ +).
ОАМ: реакция кислая, относительная плотность = 1009, белок - отриц., микроскопия осадка: эритроцитов нет, лейкоциты = 1-2 в п/зр.
1. Сформулируйте диагноз, обосновав имеющимися в задаче сведениями.
2. Необходимость в каких лечебных мероприятиях вытекает из условия задачи и диагноза?
3. Какие дополнительные лабораторны и/или инструментальные методы исследования должны быть проведены для уточнения диагноза и проведения дифференциальной диагностики? Дайте убедительную аргументацию необходимости каждого исследования.
4. Какие результаты от дополнительных методов исследования вы ожидаете, исходя из условия задачи?
5. Требуются ли дополнительные консультации смежных специалистов?
6. Какие тактические мероприятия предполагают условия задачи?

