Условие:
В возрасте 3-х лет мать обратила внимание на то, что ребенок устает при ходьбе, плохо поднимается по лестнице, вставая с пола, опирается на окружающие предметы. При осмотре: увеличение икроножных мышц, слабость проксимальных отделов нижних конечностей, отсутствие коленных рефлексов, походка «утиная». При исследовании сывороточной адьдолазы и трансаминазы получено 100-кратное увеличение содержания ферментов.

