Условие:
Задача I
Павел Д.. З месяца, от II беременности, II срочных родов с массой тела 3500.0 г. длиной тела - 52 см. окружность головы - 36 см. Первая беременность закончилась мертворождением. Возраст матери 23 года, отца
- 25 лет. Родители считают себя здоровыми. Мальчик с первых суток жизни плохо переносит кормление грудью, срыгивает, отмечается вздутие живота.
На треть сутки после рождения появилось желтушное окрашивание кожи и склер. которое после 5-6 суток не имело тенденции к убыванию. Со стороны легких и сердца патологии не выявлено. Печень на 3 см выступает из-под края правой реберной дуги, пальпируется селезенка (+2 см). В возрасте двух месяца диагностировано отставание в нервно-психическом развитии (не улыбается, не поднимает головку в положении на животе).
Прибавка массы тела за первый месяц составила 350.0 г. При осмотре окулистом диагностирована катаракта.
Общий анализ крови (на 10 сутки): эр. - 5,2х101/л, НЬ - 140 г/]. Ht
- 0.42. лейк. - 10,2х10/л, п - 2%. с - 24%, л - 72%, м - 2%, СОЭ - 3 мм/ч, глюкоза - 2,1 ммоль/л.
Общий анализ мочи: относительная плотность - 1002; белок -
следы: лейк. - 0-1 в п/зр.
Задания:
1.
2.
3.
4.
Ваш предварительный диагноз.
Какие необходимо провести дополнительные исследования?
Тип наследования заболевания.
Прогноз для будущих сибсов.