В одном из городов США, в районе, состоящем лишь из итальянских переселенцев, среди 26 000 новорожденных 11 оказались с тяжелой формой талассемии (наследование аутосомно-доминантное). У гетерозигот по генотипу проявляется легкая форма талассемии.

6 ноября 2025
Биология

Условие:

В одном из городов США, в районе, состоящем лишь из итальянских переселенцев, среди 26 000 новорожденных 11 оказались с тяжелой формой талассемии, приводящей к летальному исходу (наследование аутосомно-доминантное). У гетерозигот по генотипу проявляется легкая форма талассемии. Определите количество больных легкой формой детей среди новорожденных в данной популяции. С какой целью в генетике человека применяется популяционно-статистический метод?

Решение:

1. Обозначим частоту патологического (талассемического) гена за q. При аутосомно-доминантном наследовании наличие двух копий мутантного гена (q²) приводит к тяжелой форме заболевания, летальному исходу, а наличие одной копии (гетерозиготный генотип 2q(1–q)) – к легкой форме талассемии. 2. Из условия известно, что среди 26000 новорожденных 11 детей имеют тяжелую форму, то есть частота гомозиготов равна q² = 11/26000 ≈ 0,000423. 3. Найдем q, взяв корень квадратный: q = √(0,000423) ≈ 0,0206. 4. Для расчёта частоты гетерозиготов используем формулу: 2q(1 – q). ...