Условие:
Одна из задач биоинженера – создание генетических конструкций и внедрение их в геном или непосредственное исправление дефектных генов с целью устранения наследственных нарушений. Ген какого белка предстоит исправить, если перед Вами поставлена задача помочь пациенту с болезнью Андерсена (при заболевании накапливается гликоген с патологически длинными наружными ветвями и редкими точками ветвления)? В каком метаболическом пути принимает участие обсуждаемый фермент? Объясните важность и значение для жизнедеятельности человека этого пути.
Решение:
Шаг 1. Определяем характер заболевания. Болезнь Андерсена (гликогеноз IV) характеризуется накоплением гликогена с длинными наружными ветвями и редкими точками ветвления, что указывает на нарушение нормального ветвления молекулы гликогена. Шаг 2. Идентифицируем фермент, чей белок нарушен при данной патологии. Для образования разветвлённой структуры гликогена необходим гликоген-ветвляющий фермент. Нарушение его работы приводит именно к образованию гликогена с патологически длинными и редкими ветвями. Ген, кодирующий этот фермент, обозначается как GBE1. Шаг 3. Определяем метаболи...