Условие:
Перед Вами, как биоинженером, стоит задача при помощи генетических манипуляций исправить ген белка, ответственного, по причине дефекта, за дислипопротеинемию типа I. Известно, что это не белок, участвующий в созревании хиломикронов и ЛПОНП. О каком белке идет речь? В каких тканях он присутствует и в чем разница в активации этого белка в зависимости от типа ткани? Напишите реакцию с участием этого белка и опишите возможное развитие патологического процесса и его последствия для человека в случае отсутствия лечения дислипопротеинемий.
Решение:
Рассмотрим задачу пошагово. 1. Сначала определим, о каком белке идёт речь. При дислипопротеинемии типа I наблюдается накопление хиломикронов вследствие недостаточной гидролиза триглицеридов в них. Из известных генетических нарушений, приводящих к данному фенотипу, следует дефицит липопротеинлипазы (ЛПЛ) или её активатора (аполипопротеина C-II). Так как в условии сказано, что дефектный белок не участвует в созревании хиломикронов и ЛПОНП (микросомальный трансферный белок, участвующий в сборке липопротеинов), значит, речь идёт именно о липопротеинлипазе. 2. ЛПЛ синтезируется в клетках жировой ...