1. Главная
  2. Библиотека
  3. Медицина
  4. Болезнь Гоше — заболевание, возникающее в результате де...
Разбор задачи

Болезнь Гоше — заболевание, возникающее в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Во всей человеческой популяции заболевание встречается с частотой 1 случай на 40000 рождений. Частота мутантного

  • Предмет: Медицина
  • Автор: Кэмп
  • #Генетика
  • #Биохимия
Болезнь Гоше — заболевание, возникающее в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Во всей человеческой популяции заболевание встречается с частотой 1 случай на 40000 рождений. Частота мутантного

Условие:

Болезнь Гоше — заболевание, возникающее в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Во всей человеческой популяции заболевание встречается с частотой 1 случай на 40000 рождений. Частота мутантного аллеля в популяции евреев-ашкенази составляет 0,04. Рассчитайте частоту мутантного аллеля в общечеловеческой популяции, а также равновесные частоты мутантного и нормального фенотипов в популяции евреев-ашкенази. Какой эволюционный фактор приводит к наблюдаемому различию частот мутантного аллеля?

Решение:

Шаг 1: Определение частоты мутантного аллеля в общечеловеческой популяции

Известно, что болезнь Гоше наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления заболевания необходимо наличие двух копий мутантного аллеля (aa). Частота заболевания в общей популяции составляет 1 случай на 40,000 рождений.

Обозначим частоту нормального аллеля как pp и частоту мутантного аллеля как qq. Поскольку p+q=1p + q = 1, можем использовать закон Харди-Вайнберга, который гласит, что частота рецессивного фенотипа (в данном случае, людей с болезнью Гоше) равна q2q^2.

Таки...

Внутри — полный разбор, аргументация, алгоритм решения, частые ошибки и как отвечать на каверзные вопросы препода, если спросит

Попробуй решить по шагам

Попробуй один шаг и продолжи в режиме обучения или посмотри готовое решение

Какой эволюционный фактор может объяснить повышенную частоту мутантного аллеля в одной популяции по сравнению с другой, если известно, что носительство этого аллеля в гетерозиготном состоянии может давать определённые преимущества?

Что нужно знать по теме:

Что нужно знать по теме

Алгоритм решения

Топ 3 ошибок

Что спросит препод

Выбери предмет