Условие:
Девочка 1 года 5 месяцев, Анамнез жизни: ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела (?) г, длиной 50 см, закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей. На рудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенна по утрам. Был однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Нервно – психическое развитие до года было удовлетворительным. Масса тела в возрасте года 8800 г, рост 73 см. При осмотре масса тела 10,0 кг, рост 74 см. Обращает на себя внимание «кукольное лицо», короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот, Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в минуту Границы сердца: правая - по правому краю грудины, левая – на 1см влево от сосковой линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС (?)ударов в мин. Печень выступает на 10 см, плотная, селезенка не пальпируется. Нервно- психическое развитие соответствует возрасту.
Общий анализ крови: НЬ - 120 г/л, Эр - 4,2x1012/л, Лейк - 9,0х 109/л, п/я 2%, с - 29%, э - 1 %, л - 60%, м - 8%, СОЭ - 5 мм/час. Биохимический анализ крови: общий белок - 75 г/л, альбумины а1-глобулины - 5%, а2-глобулнны - 12%, y глобулины - 15%, , холестерин - 9,2 ммоль/л, общие липиды - 14 г/л (норма до 4,5-7), глюкоза - 3,1 ммоль/л, бромсульфалеиновая проба - 4% (нор- 5%), мочевая кислота - 0,65 ммоль/л (норма - 0,17-0,41), молочная кислота - 2,8 ммоль/л (норма - 1,0-1,7), Кислотно-основное состояние крови: рН - 7,35, BE - -6. УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы.
1. Ваш предварительный диагноз?
2. Какие нарушения лежат в основе этого заболевания?
3. Какие причины способствуют увеличению печени при данной патологии?
4. Чем объяснить гипогликемические состояния у ребенка?
5. Какие методы диагностики необходимы для уточнения заболевания?
6. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз?
7. Каков тип наследования заболевания?
8. Какие заболевания из этой же группы Вам известны?
9. При каком заболевании из этой же группы развивается тяжелое поражение сердца?
10. Основные принципы лечения
