Условие:
Мальчик Дима.
Жалобы: на задержку психомоторного развития.
Анамнез жизни: Беременность шестая, протекала на фоне хламидиоза, пиелонефрита, угрозы прерывания. Роды II, на 39 неделе путём операции кесарева сечения.
В анамнезе 4 медицинских аборта (по желанию женщины), I роды – ребёнку 7 лет, здоров.
Мальчик родился с массой тела 2760,0, длиной 49 см. На грудном вскармливании находился до 3-х месяцев.
Объективно:
- выраженная мышечная гипотония
- отставание в психомоторном развитии
- монголоидный разрез глаз
- гипертелоризм глазной и сосковый
- грубый голос, большой язык
- брахидактилия кистей рук и стоп
- уплощение затылка
- тусклые волосы
- кариотип: 47 XY+21
Ваш диагноз?
Риск повторного рождения в этой семье ребёнка с таким диагнозом?
Какие методы пренатальной диагностики необходимо применить для своевременной диагностики данного заболевания в этой семье?
