Условие:
Мать – студентка, отец – строитель.
На прием обратились в связи с увеличением размеров головы и задержку психо-моторного развития: головку не держит, со слов матери во время беременности в сроке 33 недели при УЗИ-исследовании плода была выявлена вентрикуломегалия (гидроцефалия).
Анамнез жизни: от 1 беременности, протекавшей на фоне анемии, кольпита. Роды первые, путем кесарева сечения (из-за порока ЦНС), на сроке 37-38 недель, с массой 3090,0 грамм, ростом 48 см, окружностью головы – 41 см, окружностью груди – 35 см. Переведен в отделение патологии новорожденных ГОБУЗ «ОДКБ», где был осмотрен неврологом, проведено ультразвукое исследование головного мозга (НСГ). Выявлен стеноз сильвиева водопровода. По заключению невролога выставлен диагноз «Гидроцефалия». Наследственность не отягощена.
При объективном обследовании отмечается увеличение окружности головы до 52 см, большой родничок выбухает, грубая задержка психо-моторного развития.
Как расценивается данное заболевание у пробанда – наследственное или врожденное?
Каков риск повторного рождения в семье больного ребенка?
