1. Главная
  2. Библиотека
  3. Медицина
  4. Мужчина Р., 25 лет, рост 135 см., непропорционально сло...
Разбор задачи

Мужчина Р., 25 лет, рост 135 см., непропорционально сложен: имеет заметно укороченные руки и ноги при нормальном туловище. Интеллект соответствует возрасту и воспитанию. Каковы ваши предположения о характере и диагнозе его карликовости? Может ли эта

  • Предмет: Медицина
  • Автор: Кэмп
  • #Педиатрия
  • #Генетика
Мужчина Р., 25 лет, рост 135 см., непропорционально сложен: имеет заметно укороченные руки и ноги при нормальном туловище. Интеллект соответствует возрасту и воспитанию. Каковы ваши предположения о характере и диагнозе его карликовости? Может ли эта

Условие:

Мужчина Р., 25 лет, рост 135 см., непропорционально сложен: имеет заметно укороченные руки и ноги при нормальном туловище. Интеллект соответствует возрасту и воспитанию. Каковы ваши предположения о характере и диагнозе его карликовости? Может ли эта патология наследоваться? Составьте возможные родословные. Имеет ли значение пол?

Решение:

Дано:

  • Пациент: Мужчина Р., 25 лет.
  • Фенотип: Рост 135135 см (карликовость), диспропорциональное телосложение (короткие конечности при нормальном размере туловища).
  • Интеллект: Сохранен, соответствует возрасту.

Решение:

1. Характер и диагноз карликовости

Описанная клиническая картина — нормальное туловище при укорочении конечностей (ризомелия) — является патогномоничным признаком ахондроплазии. Это наиболее распространенная форма скелетной дисплазии.

  • Причина: Мутация в гене FGFR3FGFR3 (рецептор фактора роста фибробластов 3). Эта мутация приводи...

Внутри — полный разбор, аргументация, алгоритм решения, частые ошибки и как отвечать на каверзные вопросы препода, если спросит

Попробуй решить по шагам

Попробуй один шаг и продолжи в режиме обучения или посмотри готовое решение

Какой тип наследования характерен для ахондроплазии, учитывая, что она проявляется у человека с нормальным интеллектом и диспропорциональным телосложением (укороченные конечности при нормальном туловище)?

Что нужно знать по теме:

Что нужно знать по теме

Алгоритм решения

Топ 3 ошибок

Что спросит препод

Выбери предмет