Вы работаете врачом-генетиком. К Вам за консультацией обратились 3 пациента. Первый ЗАЛАНИЕ 2. пациент планирует беременность, при этом в роду пациента встречались генные болезни, обусловленные делецией, у второго пациента в анамнезе имеется

6 ноября 2025
Медицина

Условие:

Вы работаете врачом-генетиком. К Вам за консультацией обратились 3 пациента. Первый
ЗАЛАНИЕ 2. пациент планирует беременность, при этом в роду пациента встречались генные болезни, обусловленные делецией, у второго пациента в анамнезе имеется гипертоническая болезнь, третий пациент является работником на крупном химическом производстве. Кому из пациентов показано цитогенетическое исследование? Какой метод исследования Вы укажете в направлении в качестве первичного анализа, учитывая, что Ваша лаборатория реализует следующие методы:
1) микроядерный анализ в лимфоцитах,
2) кариотипирование (рутинное окрашивание),
3)кариотипирование FISH-методом?

На каждый из анализов можно выписать направление только один раз. Внесите данные в таблицу.

Решение:

Для решения данной задачи необходимо проанализировать каждого пациента и определить, кому из них показано цитогенетическое исследование, а также выбрать подходящий метод исследования. 1. Первый пациент: планирует беременность, в роду встречались генные болезни, обусловленные делецией. Учитывая наличие наследственных заболеваний, связанных с делецией, этому пациенту показано цитогенетическое исследование для выявления возможных хромосомных аномалий. 2. Второй пациент: имеет гипертоническую болезнь. Гипертоническая болезнь чаще всего не связана с хромосомными аномалиями, поэтому цитогенетичес...

Пациент	Показание к исследованию	Метод исследования
1	Да	Кариотипирование (рутинное окрашивание)

Таким образом, цитогенетическое исследование показано первому и третьему пациентам, а методы исследования выбраны в соответствии с их клиническими показаниями.