Условие:
Ребенок 2 месяцев, от первой беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом. Роды на 37-й неделе беременности. Масса тела при рождении 3 500 г, длина 48 см, плацента большая. С первых дней жизни ребенок редко мочился, отмечались отеки на конечностях, лице, передней брюшной стенке. Генеалогический анамнез: у родственников больного отмечалась ранняя детская смертность. Ребенок поступил на обследование в нефрологическое отделение, масса тела 5900 г. Состояние тяжелое. Выражены стигмы дизэмбриогенеза синдактилия, укороченные и искривленные мизинцы на руках, гипертелоризм, неправильная форма ушных раковин. Кожные покровы бледные, выражены отеки на лице, конечностях, асцит. Тоны сердца приглушены. ЧСС - 132 ударов в мин. Печень выступает из-под реберного на 4-5 см. Несмотря на проводимую терапию, состояние больного оставалось тяжелым. В лечение были включены глюкокортикоиды, которые не оказывали позитивного эффекта. Общий анализ крови: НЬ - 100 г/л, Эр - 3,0х10 12п/л, Лейк -2,0x109/л, п/я - 3%, с - 28%, э - 7%, л - 52%, м - 10%, СОЭ - 20 мм/час.
Общий анализ мочи: белок - 3,6 %о, эритроциты - 1-2 в п/з, лейкоциты - 1-2 в п/з, гиалиновые цилиндры - 6-9 в п/з.
Биохимический анализ крови; общий белок - 50 г/л, альбумины –а1-глобулины - 4%, а 2глобулины - 14%, β-глобулины - 18%, γ глобулины - 24%, мочевина - 30,0 ммоль/л, холестерин - 8,0 ммоль/л. Свободная мочевая проба: относительная плотность - 1,002-1,005, ДД50,0мл, НД- 120,0 мл. Клиренс по эндогенному креатинину: 20 мл/мин. Гистологическое исследование почек (биопсия): микроцитоз, пролиферация мезенхимальных клеток, фиброзные изменения в обеих почках.
1. Ваш диагноз?
2. Дайте обоснование диагноза.
3. Какие необходимы дополнительные исследования для уточнения диагноза?
4. В каких районах России чаще всего встречается данное заболевание?
5. Тип наследования?
6. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?
7. Каков патогенез отеков у больного?
8. Каков механизм развития анемии у данного больного?
9. Назначьте лечение.
10. Ваш прогноз?
11. Какова длительность диспансерного наблюдения
