У больного с повышенной концентрацией фенилаланина (Фен) в крови установлена нормальная структура фермента фенилаланингидроксилазы. Дальнейшее обследование позволило выявить мутацию по типу замены нуклеотида в гене фермента дигидробиоптеринредуктазы. Объясните, почему мутация по типу замены нуклеотида в гене этого фермента может стать причиной фенилкетонурии. Для этого вспомните, в какой из реакций превращения Фен участвует дигидробиоптерин. Напишите схематично эту реакцию.
Фенилкетонурия (ФКУ) — это генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина (Фен). В норме фенилаланин превращается в тирозин с помощью фермента фенилаланингидроксилазы, который требует кофермента дигидробиоптерина.
Шаг 1: Определим роль дигидробиоптерина
Дигидробиоптерин (ДБП) — это кофермент, который участвует в реакции, катализируемой ферментом фенилаланингидроксилазой. В этой реакции фенилаланин превращается в тирозин, и дигидробиоптерин восстанавливаетс...
Внутри — полный разбор, аргументация, алгоритм решения, частые ошибки и как отвечать на каверзные вопросы препода, если спросит
Попробуй решить по шагам
Попробуй один шаг и продолжи в режиме обучения или посмотри готовое решение
Не нашел нужную задачу?